Esse post é dedicado à Adriana Riboli dona do blog Ataxia de Friedreich. Ela é minha mais nova paciente na clínica da faculdade! Super recomendo o blog dela, no qual ela posta coisas sobre seu dia a dia com a doença!
Ataxia de Friedreich
Distúrbio neurodegenerativo autossômico recessivo raro, por mutação no cromossomo 9. Os sinais clínicos aparecem antes dos 25 anos com perda dos reflexos tendíneos (principalmente em MMII), desequilíbrio, disartria, redução da propriocepção, ataxia, fraqueza dos músculos respiratórios, cardiomiopatia e em alguns casos diabetes.
Apenas um exame do DNA pode detectar a alteração no cromossomo.